江苏发现全球首例A3亚型血 被国际基因库收录

  • 发布日期:2017.07.31
  • 作者:南京日报 顾小萍、陶玲玉、史丽莉
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        准妈妈的血型看似A型,但其实又不是。近日,江苏省血液中心输血研究室陈青研究员带领的课题组在国际上首次发现并报道了ABO血型系统中由于新等位基因突变导致的新的A3亚型的等位基因,已被国际基因库收录并公布。


        南京一位准妈妈在医院做产前检查时,医院检测发现她的血型存在混合视野的现象,并不能十分确定准妈妈血型。为精确检测准妈妈血型,更为生产时可能有备血的情况产生,医院把标本送至省血液中心研究室进行进一步检测。


        省血液中心输血研究室工作人员通过血清学血型复查和进一步基因检测,发现这位准妈妈的ABO基因存在新的突变,新的碱基突变导致氨基酸变化造成这位准妈妈A抗原表达减弱,从而出现混合视野的现象。“通俗意义上说,这位准妈妈的血型是A型,但由于ABO等位基因存在突变,属于A型中的A亚型。”陈青解释。


        记者了解到,ABO血型亚型的存在,曾引起过不少误会。广东一位林先生在儿子烫伤后,发现儿子血型为B型,但他与妻子都是O型血。根据血型遗传定律,他们不可能生出B型血的儿子。后经过反复复查才发现林先生的血型其实为B亚型,十分罕见,一直以来被误诊为O型。